Beta Thalassemia - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology - YouTube

ثلاسيميا بيتا هو اضطراب وراثي حيث يوجد نقص في إنتاج

سلاسل بيتا β في الهيموغلوبين ، وهو البروتين الحامل للأوكسجين في خلايا الدم الحمراء

أو كريات الدم الحمراء إختصاراً RBCs. ثلاسيميا بيتا هو الأكثر شيوعا في البحر الأبيض المتوسط وأفريقيا

وسكان جنوب شرق آسيا.

عادة، يتكون الهيموغلوبين من أربع سلاسل غلوبين ، يرتبط كل منها بمجموعة الهيم (معقد حيوي ضمن بنية الهيموغلوبين).

هناك أربعة أنواع رئيسية لسلسلة غلوبين - ألفا (α)، وبيتا (β)، وغاما (γ)، ودلتا (δ).

تَتحد هذه السلاسل الأربع من الغلوبين بطرق مختلفة لتشكيل أنواع مختلفة من الهيموغلوبين

أولاً، يوجد الهيموغلوبين F (أو HbF)، حيث يشير F إلى الهيموغلوبين الجنيني (هيموغلوبين المرحلة الجنينية)

يتكون من سلسلتين ألفا α غلوبين، وسلسلتين غاما γ غلوبين. الهيموغلوبين A (أو HbA)، الشكل الرئيسي للهيموغوبين عند الفرد البالغ

يتكون من سلسلتين ألفا α غلوبين، وسلسلتين بيتا β غلوبين.

أخيراً، تمثل A2 (أو HbA2) جزءًا صغيرًا من هيموغلوبين البالغ في الدم ، وهو كذلك يتكون من

سلسستين ألفا α غلوبين، وسلسلتين دلتا δ غلوبين.

مع ثلاسيميا بيتا، هناك إما نقص جزئي أو نقص كلي في سلسلة بيتا β غلوبين

بسبب طفرة نُقطية (أحد أنماط التغيرات الوراثية)، وتحدث عندما يتم استبدال نيكليوتيد واحد فقط في الحمض النووي بنوكليوتيد آخر.

في جين (مورثة) بيتا غلوبين الموجود على الكروموسوم 11. وغالبًا ما تحدث هذه الطفرات

في منطقتين من الجين (المورثة) تسمى تسلسل المحفز (منطقة تقع قبل الجين تؤثر في التعبير عن هذا الجين)ومواقع التجديل (تحدث بعد عملية نسخ الجين)،

والتي تؤثرفي طريقة قراءة الرنا المرسال mRNA. والنتيجة إما أن يكون إنتاج منخفض للسلسلة بيتا غلوبين

أو غائب تماماً (أي لا يتم إنتاج سلسلة بيتا غلوبين)

ولأن هذا مرض وراثي متنحي، نسختان متحورتان (طافرتان) من الجين، نسخة من الأب ونسخة من الأم

لازمة لظهور المرض. إذا كان لدى الشخص جين واحد متحور فقط (طفرة واحدة)

عندها يرمز إما لخفض الإنتاج أو غياب إنتاج سلاسل بيتا غلوبين ، هؤلاء لديهم ثلاسيميا بيتا صغرى

إذا كان الشخص لديه جينين متحورين (طافرين) الذان يرمزان لخفض إنتاج سلسلة بيتا غلوبين

عندها يقال إن لديهم ثلاسيميا بيتا وسطى.

إذا كان الشخص لديه جينين متحورين (طافرين) يرمزان لعدم إنتاج سلاسل بيتا غلوبين

هؤلاء يقال لديهم ثلاسيميا بيتا كبرى.

عندما يكون هناك نقص في سلسلة β بيتا غلوبين، تتراكم سلاسل α غلوبين الحرة داخل خلايا الدم الحمراء

ويتجمعون معًا لتكوين شوائب (أشكال متكسرة غير طبيعية) داخل الخلايا، والتي تلحق الضرر بغشاء خلايا الدم الحمراء

هذا يسبب انحلال الدم، أو انهيار خلايا الدم الحمراء في نَقي (نخاع) العظام،

أو انحلال الدم خارج الأوعية ، عندما يتم تدمير خلايا الدم الحمراء عن طريق البلاعم في الطحال

يؤدي انحلال الدم إلى تحرر الهيموغلوبين مباشرة إلى البلازما الدموية، حيث يكون جزئ الهيم (الذي يشكل الهيموغلوبين) أعيد تدويره

إلى حديد وبيليروبين غير مقترن؛ مع مرور الوقت، فائض البيليروبين غير المقرون يؤدي إلى اليرقان (الشحوب)

والرواسب الزائدة من الحديد تؤدي إلى نقص صباغ الدم الثانوي

في الوقت نفسه، يؤدي انحلال الدم إلى نقص الأكسجة، لأن عدد خلايا الدم الحمراء قليلة العدد

وهي التي تنقل الأكسجين إلى الأعضاء والأنسجة. ونتيجة لنقص الأكسجة تُرسل إشارات نقي العظم

والأنسجة خارج النسيج النُقَوي مثل الكبد والطحال، لزيادة إنتاج الكريات الحمراء

التي قد تسبب إجهاد نقي العظام (نخاع العظام)

مثل عظام الجمجمة والوجه، وكذلك يتضخم كلاً من الكبد والطحال.

حسناً، ثلاسيميا بيتا الصغرى عادة بدون أعراض.

في حين مع بيتا الثلاسيميا الكبرى ، لا تتطور الأعراض إلا بعد 3 إلى 6 أشهر من العمر

هذا لأنه خلال الأشهر الثلاثة إلى الستة الأولى من العمر، لا يزال الهيموغلوبين الجنيني ينتج في جسم الطفل

وتلك العملية تستخدم بعض سلاسل α ألفا غلوبين الحرة. أما علامات وأعراض الثلاسيميا بيتا الكبرى الشائعة:

تشمل أعراض فقر الدم مثل شحوب وضيق في التنفس، والشعور بالتعب والوهن بسرعة؛

اليرقان، انتفاخ البطن بسبب تضخم الكبد والطحال،

تأخر النمو. من الممكن أن تشمل المضاعفات الناجمة عن نقص صباغ الدم عدم انتظام ضربات القلب أيضاً، التهاب التامور أحياناً، تليف الكبد

قصور الغدة الدرقية والسكري.

قد تشمل النتائج الرئيسية الأخرى لثلاسيميا بيتا توسع الجبين وعظام الخد

وهو ما يشبه وجه السنجاب. على صورة الأشعة السينية الجمجمة ، تظهر عظام الجمجمة شفافة

مع إنبساط (تسطح) نخاع العظم، انتصاب الشعر،

والتي تشبه إلى حد ما عندما شعر الذراع ينتصب من الصراخ المرعب؛ لذلك يطلق عليه مظهر "الشعر على النهاية"

بدلاً من ذلك ، يُسمى هذا أيضًا مظهر قصة الملاح االبحري، سمي باسم نوع من قص الشعر المدرج

عادة ما يبدأ تشخيص مرض الثلاسيميا بيتا بإجراء فحص روتيني للدم يُظهر انخفاضً مستويات الهيموغلوبين

انخفاض متوسط حجم الكرية أو MCV، وارتفاع توزيع نطاق خلايا الدم الحمراء

أويسمى RDW، مما يشير إلى أن خلايا الدم الحمراء تأتي في كثير من الأحجام المختلفة.

ومع ذلك RDW غالبًا ما يكون طبيعيًا مع ثلاسيميا بيتا الصغرى. تظهر لطاخة الدم المحيطي كريات مِكروية

أو خلايا دم حمراء صغيرة أو ناقصة اللون أو شاحبة. هناك أيضا الخلايا الهدفية؛

والتي هي خلايا الدم الحمراء الصغيرة التي تبدو مثل دائرة الهدف بسبب التواء غشاء الخلية الزائد

نتائج المختبر قد تُظهرأيضاً إرتفاع نسبة الحديد في المصل، وارتفاع فيريتين وارتفاع مستوى تشبع الترانسفيرين

وأخيراً، يتم تأكيد التشخيص بتحليل رحلان الخضاب الكهربائي، والذي يُظهرانخفاض كميات HbA

ولكن يظهر زيادة في مستويات HbF و HbA2، والتي تتشكل عند فائض

السلاسل α التي تبدأ الإرتباط بالسلاسل γ و δ. في بيتا ثلاسيميا الصغرى؛

هناك عادة إرتفاع مستوى HbA2 أكبر من 3.5 ٪ (من نسبة كامل الهيموغلوبين) على الرحلان الكهربائي

ثلاسيميا بيتا الصغرى عادة لا تحتاج إلى أي علاج. اعتماداً على مستويات الهيموغلوبين

علاج فقر الدم في حالة ثلاسيميا بيتا الكبرى، وأحياناً، الثلاسيميا الوسطى، ويشمل نقل الدم المتكرر

ولكن، ضع في اعتبارك أن عمليات نقل الدم المنتظمة تضيف زيادة الحديد في مصل الدم بشكل مفرط

والتي يمكن أن تزيد من سوء تصبغ الدم. لمنع هذه الزيادة، تستخدم أدوات مخلبات الحديد

يتم إعطاء نازعات الحديد، التي تصيد بعض الحديد الزائد وتكنسه بعيدًا؛ بتشكيل معقدات تطرح من الجسم (من الاسم تشبه المخلب الذي يستخدم في الصيد)

عن طريق البراز أو البول. أخيراً، يمكن إجراء استئصال الطحال عندما يتسبب تضخم الطحال في زيادة إنحلال الدم

حسناً، كخلاصة سريعة ... بيتا ثلاسيميا هو اضطراب وراثي جسمي متنح

ينتج عن طفرة في جين بيتا غلوبين الموجود على الكروموسوم 11، مما يؤدي إلى انخفاض

في إنتاج (β+)، أو عدم إنتاج كامل لبيتا غلوبين (β0) هناك ثلاثة أنماط:

الثلاسيميا الصغرى والوسطى والكبرى. الثلاسيميا بيتا الكبرى تسبب تكون الوجه الشبه سنجابي، "شعر على النهاية"

الظاهر على الأشعة السينية للجمجمة، تضخم الكبد الطحال ، واليرقان، ونقص الصباغ الدموي الثانوي.